Generalidades

El Trastorno del espectro autista (TEA) se define como un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por déficits sociales y de comunicación, junto con intereses repetitivos y restrictivos (American Psychiatric Association (APA) 2013). Se manifiesta desde edades tempranas de la vida, en donde también pueden coexistir problemas sensoriales y sensoriomotrices (retraso sensoriomotor o trastorno de la coordinación entre otros). Esta condición se establece en el DSM-5 (Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, quinta edición) que es un libro elaborado por expertos en salud mental que reúne y describe todos los trastornos psicológicos y psiquiátricos reconocidos por la comunidad científica. Funciona como una guía común para que psicólogos, médicos y otros profesionales puedan comprender, identificar y hablar de los trastornos de manera clara y consistente. Esto permite  aunar criterios para el diagnóstico de condiciones de salud, como el trastorno del espectro autista, que es el término que se utiliza en el ámbito de la salud (DSM-V de 2013 y revisado en el 2022).

Aunque el término clínico oficial es “trastorno del espectro autista” (TEA), muchas personas autistas y movimientos sociales proponen usar “condición del espectro autista” (CEA). Esto se debe a que la palabra trastorno suele asociarse a enfermedad o alteración, mientras que condición reconoce al autismo como una variación natural dentro de la neurodiversidad humana, sin implicar un déficit intrínseco.

Esta mirada se enmarca en el enfoque de la neurodiversidad, que entiende al autismo como una neurodivergencia, es decir, una forma distinta —pero válida— de percibir, procesar e interactuar con el mundo (Kapp, 2020).

Desde el paradigma de la neurodiversidad, el autismo no se concibe como algo que deba “corregirse” o “curarse”, sino como una forma legítima de funcionamiento neurológico.

Según Kapp (2020), el autismo implica una configuración neurobiológica distinta que puede influir en áreas como:

• La comunicación,
• La interacción social,
• La percepción sensorial,
• Y  la forma en que se desarrollan intereses profundos.

Esta perspectiva destaca que las diferencias autistas no representan una enfermedad, sino una manera específica de experimentar el mundo.

En Chile, el término CEA ha sido incorporado oficialmente en documentos y orientaciones de instituciones públicas como SENADIS y aparece en lineamientos del Ministerio de Salud (MINSAL, 2022). Esto refleja un avance hacia un enfoque más respetuoso, contemporáneo y centrado en los derechos de las personas autistas.

El año 2024 se promulga la Ley TEA, la cual busca promover una atención integral en el ámbito de la salud, educación y vida social a personas dentro del trastorno del espectro autista o autismo, donde la detección temprana a través del apoyo de la familia, equipo de salud, salas cuna y jardines infantiles juega un papel importante para el desarrollo del niños y niñas, apuntando así mejorar su calidad de vida. En el  año 2025 fueron publicadas por la Dirección de prevención  y control de enfermedades (DIPRECE) las orientaciones técnicas: Atención integral de personas con diagnóstico de Trastorno del Especto Autista, a lo largo del curso de vida.

Actualmente ha aumentado sostenidamente la prevalencia del TEA o Autismo a nivel mundial, variando entre 0,5 y 1% alrededor del mundo. El sexo masculino continúa siendo diagnosticado con mayor frecuencia, lo que no implica que se presente en menor medida en personas de sexo femenino, sino que los métodos actuales de diagnóstico dificultan la diferenciación en personas de sexo femenino.

La prevalencia de TEA, en el año 2021 en Chile fue de 1,06% y 196 por cada 100.000 personas, siendo 2,2 veces mayor en hombres que en mujeres (López-Espejo, 2025).

Los niños y niñas nacidos prematuros tienen un riesgo mayor de presentar autismo en comparación con quienes nacen a término. Esto no significa que la mayoría desarrollará autismo, pero sí que el riesgo es mayor. Mientras en la población general el autismo afecta aproximadamente al 1–1,5% de los niños, en prematuros la cifra puede aumentar a entre 6% y 20%, dependiendo del grado de prematuridad y la forma de evaluación (Laverty et al., 2021).

En otras palabras, nacer antes de tiempo no causa autismo, pero sí puede aumentar la probabilidad de que aparezcan características del espectro autista. Por eso, los niños prematuros requieren un seguimiento del desarrollo más cercano para detectar tempranamente cualquier dificultad y ofrecer apoyos oportunos.

Los signos del TEA pueden observarse desde los primeros meses de vida de una persona y el diagnóstico formal puede realizarse cerca de los 2 años, basado en las atipias o retrasos del neurodesarrollo de un bebé. Según metaanálisis de van ‘t Hof et al 2020, la edad de diagnóstico varía en diferentes países, encontrándose una edad media del diagnóstico a los 5 años, si se analiza en subgrupos, en el caso de menores de 10 años la edad media del diagnóstico es de 3 y medio años, demorando aproximadamente 4 años desde la primera consulta hasta el diagnóstico de TEA (Zeidan et al, 2022).

En los niños y niñas nacidos prematuros, el diagnóstico de autismo tiende a realizarse más tarde, generalmente entre los 4 y 5 años, porque el seguimiento médico se centra primero en secuelas neurológicas, motoras o sensoriales, y porque algunas características del autismo pueden confundirse inicialmente con efectos propios de la prematurez. Esto no significa que los prematuros “desarrollen” autismo más tarde, sino que su identificación suele retrasarse, ya que requieren una valoración más precisa para distinguir entre dificultades del desarrollo asociadas a la prematurez y signos propios del espectro autista. En este período es importante que se mantengan en programas de atención temprana que contribuyan a apoyar su neurodesarrollo.

Aunque el autismo se caracteriza principalmente por diferencias en la comunicación social, y patrones de intereses o comportamientos profundos (restringidos, según el DSM-5); esta condición puede asociarse a otras condiciones. Entre estas se encuentran: el trastorno del desarrollo de la coordinación, trastornos del sueño, discapacidad intelectual, trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH), trastornos de ansiedad y trastornos de alimentación, entre otras. .

Es importante señalar que el grado de severidad o niveles de apoyo que presenta una persona con autismo es variable.  Hay quienes requieren apoyo permanente a lo largo de su trayectoria de vida, pero también hay personas autistas que pueden llegar a ser personas adultas sin necesidades de apoyo y con completa autonomía.

Existe un amplio estudio respecto a los factores de riesgo que inciden en el desarrollo infantil siendo citados también como factores que podrían tener relación con el desarrollo de autismo, entre ellos se encuentran:

1. Factores prenatales

• Exposición a diversos factores ambientales tóxicos, Ej. contaminantes del aire como el monóxido de carbono, metales pesados y algunos compuestos orgánicos; tóxicos orgánicos como pintura, barniz asfalto, ácido ftálico en algunos pesticidas, cosméticos, lociones, perfumes y materiales de construcción (liberación PVC).
• Infecciones virales y bacterianas graves al comienzo y a mitad del embarazo.
• Períodos de intervalo menores a 2 años o mayores a 6 años entre embarazo.
• En el ámbito social, lo más estudiado es la edad materna y paterna ≥35 años; el estrés psicológico durante el embarazo y en las primeras etapas de la vida del recién nacido, la raza blanca y/o asiática y la educación universitaria o superior de los padres. Asociado con el estrés psicológico, el diagnóstico de esquizofrenia en los padres, trastornos afectivos, depresivos y bipolares parentales.
• Factores nutricionales de la madre durante el embarazo que influyen en el desarrollo neurológico: el déficit de ácidos grasos, principalmente Omega-3, déficit de vitamina D, ácido fólico y minerales como zinc y magnesio en la madre durante el embarazo. También la obesidad materna, el aumento de peso gestacional y el uso de tecnologías de reproducción asistida.
• Enfermedades de la madre: antecedentes familiares de enfermedades autoinmunes como hipotiroidismo, artritis reumatoide, psoriasis, diabetes tipo 1 y mellitus tipo 2.
• Complicaciones del embarazo como la preeclampsia, la hipertensión gestacional, la diabetes gestacional, hemorragia antes del parto.
• La edad gestacional ≤36 semanas, la paridad ≥4.

2. Factores postnatales

• Exposición a contaminantes ambientales y el estrés psicológico
• Sexo masculino, teniendo una incidencia de 4 a 5 veces mayor
• Recién nacidos pequeños para la edad gestacional (PEG) y la prematurez
• Complicaciones neonatales como la hemorragia posparto, la anomalía cerebral; la cardiopatía congénita; la respiratorias (acidosis neonatal), puntuación de Apgar a los 5 minutos <7.

Existe evidencia contradictoria en la literatura con los factores de riesgo, faltan mayores estudios en relación al tema.

Hoy se sabe que el autismo no tiene una única causa, sino que aparece por la combinación de factores genéticos y factores ambientales tempranos.

3. Influencia genética

Los estudios muestran que los genes son el factor más importante en la variabilidad del autismo. La heredabilidad del autismo está entre 40% y 80%, lo que significa que la genética aporta gran parte del riesgo (Sandin et al, 2017).

4. Otros factores

No causan por sí solos, pero aumentan ligeramente el riesgo. Entre estos se encuentran:

• Edad parental avanzada: La edad del padre (y en menor medida de la madre) se asocia a un aumento del riesgo de TEA (Hultman et al., 2011).
• Exposición prenatal a valproato (medicamento antiepiléptico durante el embarazo): El uso de valproato durante el embarazo aumenta el riesgo de TEA en los hijos (Christensen et al., 2013).
• Prematuridad: Los niños nacidos prematuros tienen mayor probabilidad de recibir diagnóstico de autismo que los nacidos a término (Laverty et al., 2021).

También se han investigado otros posibles factores (infecciones maternas, exposición a ciertos tóxicos, complicaciones perinatales, etc.), pero muchos resultados aún son inconsistentes y requieren más investigación.

5. Lo que NO es causa de autismo

Las vacunas NO causan autismo. Grandes estudios de cohortes y metaanálisis han demostrado que ni la vacuna triple vírica (MMR) ni el timerosal aumentan el riesgo de TEA.