Abordaje diagnóstico y terapéutico

El autismo se identifica principalmente a partir de cómo se desarrolla y comporta un niño o niña en sus primeros años de vida. No existe un examen de sangre o imagen que lo detecte: El diagnóstico se basa en la observación del desarrollo, la conducta y la comunicación, realizada por profesionales capacitados.

1. Pesquisa y seguimiento del desarrollo

En Chile, todos los niños y niñas deben tener un seguimiento regular del desarrollo en controles de salud. Estos permiten detectar señales tempranas que pudieran sugerir diferencias del neurodesarrollo.

Se recomienda una evaluación especial del desarrollo a los 8, 18 y 36 meses, edades en que suelen hacerse visibles diferencias en comunicación, juego social o lenguaje.

2. Señales tempranas y tamizaje

Cuando existen factores de riesgo, dudas del adulto cuidador o retrasos en áreas como comunicación, interacción social o desarrollo sensoriomotor, se realiza un test de tamizaje, como el M-CHAT-R/F, validado en Chile.

Este test no entrega un diagnóstico, pero ayuda a determinar si es necesario derivar para una evaluación más especializada.

3. Evaluación diagnóstica

Si el tamizaje o la observación clínica sugieren riesgo de autismo, el niño o niña es evaluado por un equipo multidisciplinario, coordinado por un médico capacitado, quien confirma el diagnóstico considerando:

• Historia del desarrollo
• Observación del comportamiento
• Evaluaciones de lenguaje, comunicación, desarrollo motor y sensorial
• Información entregada por la familia (DIPRECE, 2024)

4. Importancia del desarrollo motor temprano

El desarrollo infantil es un proceso continuo en el que los niños adquieren habilidades para interactuar con su entorno. El desarrollo motor grueso puede entregar señales tempranas cuando existe alguna diferencia en la maduración neurológica; sin embargo, un retraso motor no significa autismo, y debe interpretarse dentro del desarrollo global del niño (Vericat & Orden, 2013; Souza et al., 2015).

Aunque el término clínico oficial es “trastorno del espectro autista” (TEA), muchas personas autistas y movimientos sociales proponen usar “condición del espectro autista” (CEA). Esto se debe a que la palabra trastorno suele asociarse a enfermedad o alteración, mientras que condición reconoce al autismo como una variación natural dentro de la neurodiversidad humana, sin implicar un déficit intrínseco.

Esta mirada se enmarca en el enfoque de la neurodiversidad, que entiende al autismo como una neurodivergencia, es decir, una forma distinta —pero válida— de percibir, procesar e interactuar con el mundo (Kapp, 2020).

Desde el paradigma de la neurodiversidad, el autismo no se concibe como algo que deba “corregirse” o “curarse”, sino como una forma legítima de funcionamiento neurológico.

Según Kapp (2020), el autismo implica una configuración neurobiológica distinta que puede influir en áreas como:

• La comunicación,
• La interacción social,
• La percepción sensorial,
• Y  la forma en que se desarrollan intereses profundos.

Esta perspectiva destaca que las diferencias autistas no representan una enfermedad, sino una manera específica de experimentar el mundo.

El/la fonoaudiólogo/a (o terapeuta del habla y lenguaje) es parte del equipo multidisciplinario; fundamental para el diagnóstico de autismo, puesto que estos niños y niñas presentan en mayor o menor grado un trastorno de la comunicación y de integración social.

Este profesional realiza la evaluación del lenguaje y la comunicación, así como en la planificación e implementación de un plan terapéutico basado en los resultados obtenidos.

Es importante señalar que el/la fonoaudiólogo/a plantea un diagnóstico fonoaudiológico y no médico. Este diagnóstico identifica un trastorno del lenguaje o comunicación secundario al TEA, destacando que las dificultades del lenguaje están asociadas a una condición subyacente.

Los modelos de intervención para personas diagnosticadas con Trastornos del Espectro Autista (TEA) abarcan una amplia variedad de enfoques y estrategias diseñadas para fomentar su desarrollo, potenciar sus habilidades y mejorar su calidad de vida. Estos modelos se fundamentan en constructos teóricos que determinan las estrategias específicas utilizadas para alcanzar los aprendizajes requeridos y favorecer la interacción con el entorno. Algunos modelos de intervención son: ABA, JASPER, DENVER, SCERTS y DIR/FLOOR TIME. La intervención se diferencia por etapas del desarrollo del lenguaje en las personas con TEA:

1. Etapa pre simbólica o prelingüística (antes de la aparición del lenguaje) se hace necesario comenzar trabajando en habilidades básicas de desarrollo social y comunicativo, ya que estas constituyen los cimientos del desarrollo lingüístico. Estas habilidades serían: atención conjunta, vocalizaciones, gestos y contacto visual.
2. Etapa de lenguaje emergente en que se comunican mediante el habla, imágenes u otros símbolos, es recomendable usar combinaciones de palabras relacionales, como nombres y acciones, para expresar diversas funciones sociales, como hacer peticiones, comentar o compartir emociones.
3. Etapa de lenguaje conversacional, El tratamiento en esta etapa se enfoca en los aspectos pragmáticos del lenguaje, buscando aumentar la conciencia del niño/a sobre las reglas sociales de la conversación (por ejemplo el volumen de la voz, la distancia entre las personas que conversan, etc).

En el abordaje fonoaudiológico en la etapa escolar de niños y niñas con TEA, los objetivos terapéuticos se deben centrar en:

• Desarrollar habilidades comunicativas.
• Apoyar el desempeño académico.
• Facilitar las interacciones cotidianas mediante acomodaciones ambientales.

Los signos del TEA pueden observarse desde los primeros meses de vida de una persona y el diagnóstico formal puede realizarse cerca de los 2 años, basado en las atipias o retrasos del neurodesarrollo de un bebé. Según metaanálisis de van ‘t Hof et al 2020, la edad de diagnóstico varía en diferentes países, encontrándose una edad media del diagnóstico a los 5 años, si se analiza en subgrupos, en el caso de menores de 10 años la edad media del diagnóstico es de 3 y medio años, demorando aproximadamente 4 años desde la primera consulta hasta el diagnóstico de TEA (Zeidan et al, 2022).

En los niños y niñas nacidos prematuros, el diagnóstico de autismo tiende a realizarse más tarde, generalmente entre los 4 y 5 años, porque el seguimiento médico se centra primero en secuelas neurológicas, motoras o sensoriales, y porque algunas características del autismo pueden confundirse inicialmente con efectos propios de la prematurez. Esto no significa que los prematuros “desarrollen” autismo más tarde, sino que su identificación suele retrasarse, ya que requieren una valoración más precisa para distinguir entre dificultades del desarrollo asociadas a la prematurez y signos propios del espectro autista. En este período es importante que se mantengan en programas de atención temprana que contribuyan a apoyar su neurodesarrollo.

La Terapia Ocupacional (TO) es una profesión de la salud cuyo objetivo es apoyar a las personas para que puedan participar de manera plena y significativa en sus actividades cotidianas: jugar, aprender, relacionarse, vestirse, alimentarse y mucho más. Para lograrlo, la TO puede fortalecer habilidades, adaptar el entorno o modificar actividades según las necesidades de cada niño o niña (Pardo-Sanz et al., 2022).

En el autismo, la Terapia Ocupacional realiza un aporte fundamental porque muchas niñas y niños presentan dificultades sensoriales, o adaptativas que pueden afectar su participación en el hogar, la escuela o la comunidad (Pardo-Sanz et al, 2022).

A este panorama se suman los aportes de Domínguez-Lucio et al. (2023), quienes identifican el creciente uso de tecnologías en las intervenciones de terapia ocupacional con población infantil y adolescente con TEA. Dispositivos como computadoras, tablets, aplicaciones móviles, realidad virtual y videojuegos han demostrado efectos positivos en el desarrollo de habilidades académicas, sociales y de la vida diaria, además de ofrecer intervenciones motivadoras, accesibles y adaptadas al contexto digital.

Uno de los enfoques que en la actualidad toma mayor protagonismo, es la terapia de integración sensorial, dado que según Geeet al (2018), el 96% de los niños con TEA presentan dificultades en el procesamiento de información sensorial, lo que condiciona su desempeño en actividades cotidianas. Este dato justifica la incorporación de estrategias sensoriales basadas en enfoques como la Integración Sensorial de Ayres® y técnicas orientadas a la regulación conductual.

Según Ayres (2008) definió que se pueden observar tres rasgos principales que ponen de relieve las dificultades en el procesamiento sensorial de los niños con TEA, estos son:

1. El cerebro del niño registra la información sensorial de forma incorrecta, por ello puede prestar mucha atención a ciertas cosas y, sin embargo, muy poca a otras.
2. Dificultad en la modulación de la información sensorial, sobre todo a nivel táctil y vestibular, es por ello por lo que puede reaccionar de manera defensiva a las sensaciones táctiles y presentar conductas que indican inseguridad gravitatoria.
3. Dificultad a nivel cerebral para querer realizar cosas nuevas o diferentes.

Los objetivos generales del tratamiento son abordar las características principales del TEA, junto con los desafíos asociados al desarrollo, comportamiento y aprendizaje, y mejorar la calidad de vida tanto del niño/a como de la familia. Los objetivos específicos del tratamiento incluyen mejorar el funcionamiento social, el juego, la comunicación verbal y no verbal y las habilidades adaptativas funcionales, así como reducir los comportamientos maladaptativos y promover el aprendizaje.

La kinesiología o fisioterapia apoya a las personas autistas trabajando directamente en el movimiento, un aspecto del desarrollo que a menudo presenta diferencias desde los primeros meses de vida.

Diversas investigaciones muestran que las diferencias motoras son frecuentes en el autismo. Estudios recientes, como el de Bhat (2021), estiman que entre un 50 % y 88 % de los niños y niñas autistas presentan dificultades en equilibrio, coordinación, postura o planificación de movimientos. Estas características se relacionan a veces con el trastorno del desarrollo de la coordinación (TDC), descrito por la American Psychiatric Association (2013) como un trastorno del neurodesarrollo que afecta la adquisición y ejecución de habilidades motoras.

Además, investigaciones de Flanagan et al. (2012) y Leonard et al. (2015) han demostrado que las diferencias motoras pueden observarse desde los primeros meses y años de vida, como retraso en el control postural, en el inicio de la marcha o dificultades en habilidades motoras gruesas y finas. Estas dificultades pueden manifestarse como:

• caminar en puntas de pie,
• caídas frecuentes,
• torpeza motora,
• posturas inusuales,
• menor seguridad al jugar,
• cansancio o tensiones musculares,
• menor participación en actividades físicas.

Por eso, una evaluación kinesiológica temprana, puede ayudar a identificar necesidades de apoyo y prevenir complicaciones musculoesqueléticas o funcionales.

El trabajo del kinesiólogo/a es individualizado y se basa en la evaluación de las habilidades motoras y la participación del niño/a en su entorno cotidiano.

• Evalúa el desarrollo motor y la condición física: Además de los hitos motores, considera postura, equilibrio, coordinación, resistencia, fuerza muscular, flexibilidad y la agilidad.
• Diseña un plan de apoyo personalizado: Las actividades se ajustan a los intereses y necesidades de cada niño/a, integrando el juego, circuitos motores y ejercicios funcionales.
• Mejora habilidades motoras fundamentales: Como saltar, correr, manipular objetos, subir escaleras o participar en actividades deportivas y recreativas.
• Previene y maneja complicaciones físicas: Por ejemplo, acortamientos musculares asociados a la marcha en puntillas, dolor muscular o riesgo de lesiones por caídas.
• Favorece la participación y el bienestar: El movimiento es clave para el juego, la exploración y la interacción social, por lo que mejorar las habilidades motoras contribuye también a la confianza, autonomía y regulación emocional.

¿Qué beneficios suelen observar las familias?

• Mayor seguridad al caminar, correr y jugar.
• Menos caídas o tropiezos.
• Mejor postura y menor tensión muscular.
• Mayor autonomía en tareas cotidianas.
• Más interés y disfrute del juego y la actividad física.

Como señalan Leonard et al. (2015) y Lim et al. (2021), fortalecer el desarrollo motor no solo mejora la motricidad, sino también la participación social y el bienestar general.

En los programas de atención temprana dirigidos a niños(as) con TEA, es fundamental considerar a la familia como aliada en el desarrollo de programas de intervención para el niño(a). Al mismo tiempo, la familia debe ser objeto de intervención.

El objetivo principal de esta intervención es ayudar a los padres a superar las distintas etapas del proceso de aceptación de la nueva realidad, además de atender sus demandas y necesidades de información y formación.Cuando los padres y/o cuidadores principales están informados se fortalece la seguridad de los cuidadores en su rol de crianza y mejora sus habilidades para contribuir al desarrollo y evolución del niño(a).De este modo pueden aprovechar las actividades cotidianas para estimular a sus hijos(as) e involucrarse en interacciones afectivas. De esta manera, la estimulación no se limita únicamente a los momentos estructurados de la terapia, sino que se extiende a la jornada diaria.

La participación de madres, padres y/o cuidadores es clave, ya que su colaboración en la estimulación y aprendizaje de sus hijos(as) con TEA no solo beneficia al niño(a), sino que también fomenta en los cuidadores un sentimiento de competencia y eficacia. Esto resulta fundamental para garantizar la estabilidad emocional tanto de los niños(as) como de los demás miembros de la familia (Enseñat et al., 2015).

Sin embargo, esta participación puede dividirse en comportamientos positivos que favorecen el tratamiento y en creencias o suposiciones que los cuidadores puedan tener sobre el trastorno o el tratamiento, las cuales podrían dificultar o ralentizar los avances (Vera & Valdivieso, 2022).

Para facilitar la convivencia con un hijo(a) con TEA y contribuir al tratamiento, es esencial:

1. Conocer en profundidad las características de la condición, como los problemas de comportamiento, alteraciones del sueño y dificultades en la alimentación, entre otros.
2. Aceptar las importantes limitaciones que afectan las relaciones sociales y la comunicación (Martínez & Bilbao, 2008).

Todo lo anterior no solo transforma el contexto y el clima familiar, sino también las dinámicas entre los integrantes de la familia. Por ello, resulta muy importante que las familias con hijos(as) que enfrentan dificultades similares se conviertan en una fuente insustituible de apoyo emocional e información. Una de las vías más efectivas para establecer estos contactos son las asociaciones de padres de personas con TEA. Estas agrupaciones no solo promueven el apoyo social y el asesoramiento, sino que también representan a las familias afectadas, visibilizando sus desafíos ante la sociedad y fomentando la inclusión que desean para sus hijos(as) (Martínez & Bilbao, 2008).